Cómo será ese momento cuando los médicos te dicen que tu hijo tiene una enfermedad rara. Es lo que le ocurrió a Laura cuando le dijeron que sus hijos padecían ataxia telangiectasia, una enfermedad hereditaria que afecta al sistema nervioso e inmunitario. Ahora una enfermedad de origen genético estaba afectando aAarón y Nerea, y solo hay unas 30 personas afectadas en España con esta enfermedad rara.

Son hermanos, ahora Aarón tiene 15 años y Nerea tiene 12 años pero eran unos niños cuando la enfermedad les dio la cara después de muchas pruebas, su madre nos asegura que "fueron años de pruebas, por qué el niño se tambaleaba tanto. Primero es un tambaleo que tiene, van como borrachines, por eso la llaman la 'enfermedad del borracho'. Y pues a los cinco añitos, ya daba la casualidad que teníamos a Nerea porque a lo primero nos decían que era un retraso madurativo. Y claro, pues nos arriesgamos, tuvimos a Nerea y dio positivo también".

La ataxia ataca a movimientos descoordinados, como por ejemplo caminar. Las telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos y afecta a la disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene, el retraso para caminar, que se decoloren zonas de piel...

Hasta el momento, esta familia sabe de la existencia de otros afectados como una chica de Madrid, Inma, que tiene entre 30 y 40 años, hay un chico en León también con 36 años que a ellos por ejemplo los ha dado la cara más tarde. Pero normalmente casi que todos nuestros niños tienen eso, como máximo hasta los 30.

El día a día

Su rutina es que hay que "ayudarlos prácticamente a todo". Son dependientes totalmente, por ejemplo "nosotros que vivimos en un duplex, tenemos unas barras a los laterales para que suban las escaleras y así hagan fuerza y se esfuercen. Y bajarlas las bajan sentados. Los siento en la escalera y ellos de culo, para abajo y se las apañan. Luego nos cuesta mucho vestirse, aunque intentamos que a veces se pongan algunas cosas y todo para que tampoco se atrofien más de lo que ya están".

Es una enfermedad que va degenerando poco a poco sus frágiles cuerpecitos. Desde hace años, Aarón y Nerea empezaron con un ensayo clínico, uno de los primeros para esta enfermedad y según Laura, la mamá de los pequeños, "va reteniendo, va reteniendo y a ver, ya es verdad que con la edad a Aarón sí que se le va notando más en el habla, por ejemplo. Pero él se lo sigue entendiendo. Hay veces que se frustran mucho por ello, sobre todo la gente que no está acostumbrada a hablar con ellos. Se les nota también en el caminar, ellos andan con andador. Aarón está en cuarto de la ESO y ya está planeando el curso que viene porque tendrá que ir a un colegio especial.

Cambiar tu chip

Laura nos contaba en COPE que el peor varapalo fue cuando le dijeron que esta enfermedad era degenerativa. "Claro, que dices, si es que no tiene cura, sabes que van a vivir hasta cierto tiempo. Y cambia tu chip. El chip es disfrutar de la vida, que tenga las mayores experiencias posibles, que la vivan. Eso es lo que intentamos hacer. Aarón, por ejemplo, juega fútbol, Nerea hace judo a su forma. Intentamos viajar con ellos y que conozcan sitios, que tengan experiencias, todo lo que podemos".

Han estado recientemente en Sevilla, participando en la trigésima novena edición del Zúrich Maratón de Sevilla, una actividad inclusiva que pretende dar visibilidad y recaudar fondos para seguir financiando proyectos de investigación para el tratamiento y la cura de esta enfermedad que tiene cerca de 300 tipos. En familia, Aarón y Nerea disfrutaron de un viaje con sus padres.

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Dos talaveranos con ataxia telangiectasia participarán en la maratón de Sevilla
Via @lavozdeltajo@MaratonSevilla@ZurichSeguroshttps://t.co/uTL8UfPKba

— AEFAT (@AEF_AT) February 16, 2024

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Empatía

Es uno de los mensajes que Laura daría a la sociedad en general "sobre todo, por cómo se vive cuando tienes unos hijos con enfermedadestan raras, con tan poco recorrido, que se conocen tan poco, a las autoridades sanitarias, a los responsables de la investigación".

"Empatía, sobre todo porque nos encontramos, además de todas las piedras, todas las dificultades. Por ejemplo, el problema que más nos encontramos es los aparcamientos de movilidad reducida. Eso es increíble, aún sabiendo que se necesita, de quién son, quién los suele utilizar, y es que encima la gente se te encara. Facilitar un poco la vida de estas familias que necesitan muchos recursos y a veces son muy caros, sería lo suyo".

Positividad

Una sonrisa, es el arma de Laura, una persona muy positiva. "Intento también transmitírselo a ellos, a los niños, además, Aarón te dice muchas veces mamá, es que soy muy feliz. Pues así tiene que ser, cariño".

"Granito a granito también se ayuda a las asociaciones. Con un euro al mes puedes aportar mucho para las investigaciones. Con esa ayudita, entrando en las páginas de la asociación, o a través del bizum que pone en la página, no hay problema y todo el mundo puede echar una mano".