El 29 de febrero es un día único en el calendario porque solo se repite cada 4 años. Debido a su infrecuencia, se convierte en el elegido para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Desde el año 2008 hasta hoy son 106 los países que eligen esta efeméride, para visibilizar las enfermedades con baja prevalencia entre la población. Actualmente son alrededor de 7.000 las enfermedades catalogadas en este grupo, pero faltan muchas más por conocer.

La OMS estima que el 7% de la población mundial convive con estas patologías y en términos generales, se estima que son un total de 300 millones de personas en todo el mundo.

La Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León, (AERSCYL) cumple hoy 10 años de historia, luchando por ofrecer asesoramiento y terapias, así como una mejor calidad de vida para las familias afectadas. Entre los logros de esta entidad, se encuentra haber conseguido que el Hospital de Salamanca acoja la Unidad de referencia en diagnóstico avanzado de enfermedades raras de Castilla y León. Su coordinador es el doctor Pablo Prieto.

Prieto explica en exclusiva para COPE Salamanca, que actualmente en España se tarda una media de 6 años en establecer un diagnóstico para una enfermedad de baja prevalencia. Sin embargo, esta unidad ha conseguido reducir esta cifra a poco más de 5 años, desde su puesta en marcha en 2018.

Un equipo multidisciplinar

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"Actualmente contamos con un equipo de 10 personas estudiando en el laboratorio cada caso, a los que se suman 30 médicos especialistas trabajando con nosotros. Sin embargo, recibimos de manera regular las consultas de unos 100 pediatras de toda España y son unos 700 los casos que abordamos cada año. A lo largo de estos años hemos atendido a más de 3.000 familias y establecido 1.000 diagnósticos".

Dado que la mayoría de las enfermedades raras son de origen genético, para conseguir identificar cada patología, a menudo hay que realizar pruebas a todos los miembros de la familia; indica el doctor Prieto.

"El hecho de ser unidad de referencia en la región, nos permite llegar tanto a pacientes de Salamanca como a cualquier afectado del pueblo más recóndito de Soria. Para ello, pedimos a su pediatra de referencia muestras de sangre, informes médicos, o incluso una foto. Todo esto nos lleva a valorar la prueba definitiva para establecer un diagnóstico adecuado".

Sin financiación para investigación, no se reduce el tiempo de diagnóstico

"Lo cierto es que necesitamos más financiación, más inversión en investigación, que nos permita además llegar a aplicar el tratamiento adecuado. Por desgracia sólo el 6% de las enfermedades raras tiene cura y casi todas ellas requieren de múltiples terapias, porque llevan muchas patologías asociadas".