Una de los grandes hitos científicos del siglo XXI fue la secuenciación del genoma humano, que tuvo lugar en los primeros años, 2001. Aquella primera secuencia comenzaba a formar el puzzle del ADN humano. El proyecto genoma humano consiguió algo revolucionario: identificar los genes de un ser humano. Aquello fue una noticia mundial, que ha cambiado buena parte de la medicina. El genoma humano ha dado un avance en la ciencia, pero teníamos una limitación, solo conocíamos una parte de nuestro ADN. En los últimos días se ha dado un nuevo avance. Se trata de lo que los expertos llaman, el descubrimiento del pangenoma humano. Jorge Alcalde está entusiasmado con este hallazgo y le hemos pedido que venga a contárnoslo a Poniendo las Calles.

La ciencia fue, por primera vez, capaz de descifrar el código genético del ser humano, la cantidad de letras ingente que componen nuestro ADN. “Aquello fue una noticia brutal, una noticia mundial, que ha cambiado en buena parte la historia de la medicina.” - reconoce el científico. Existía una limitación, conocíamos una parte de nuestro ADN, pero no todas, conocíamos una pequeña fracción, porque los orígenes de estas letras eran de un análisis hecho a muy pocas personas y todas de la misma raza. Se había hecho una investigación sobre personas de raza caucásica de la que se estrajo el ADN. “Algo parecido a que si nosotros quisiésemos hacer una copia de un mapa de España, pero solo tenemos pequeñas partes del contorno del país, y tenemos que reproducir el mapa de España imaginando lo que hay entre los trazos que tenemos, pues es muy probable que no lo hagamos bien.” - ejemplifica Jorge.

Algo parecido estaba pasando con el ADN, con el genoma humano. Ahora se ha descubierto un genoma más rico, con miles y miles más de letras, lo que se llama el pangenoma. Está hecho investigando a personas de diferentes razas y diferentes categorías, lo que permite obtener letra más completas de como se compone nuestro organismo, comparado a lo que teníamos hace veintidós años.

Descubrir un concepto nuevo no supone que el concepto antiguo quede superado, dado que forma parte de lo que nos compone, es el abecedario del que están compuestas nuestras células y nuestro organismo, las instrucciones que la naturaleza da para que seamos diferentes, para que cada uno tenga su aspecto físico, propensión a ciertas enfermedades, una estatura, un color de ojos. Todas esas características se encuentran inscritas en letras genéticas que son miles de millones de letras en órdenes muy concretas y que comienzan a descifrarse en la actualidad. De ello trata el genoma. “El concepto de pangenoma se refiere al conocimiento que tenemos de las letras a partir de ahora, con mas riqueza de información y con mas diversidad.” - recalca el investigador a Carlos Moreno 'El Pulpo'.

La noticia de este descubrimiento es de vital importancia para entendernos mejor como especie, asegurando que la genética es la base de la medicina del futuro, es decir, “conocer bien como están compuestas esas letras puede ser interesantísimo para curar enfermedades.” - asegura Jorge. Muchas de las enfermedades que nos afectan son errores en la transcripción de las letras, cambios de orden. “Un ejemplo se asemeja a copiar una y otra vez la primera frase de un libro, la misma actividad que realizan las células. Es posible que te equivoques en alguna de las copias y no pasa nada, todo el mundo sabrá que es una errata, pero si cambias, por ejemplo, una palabra por otra con otro significado, cambias el significado completo de la frase. Lo mismo puede pasar en las células con nuestro ADN. Un cambio de una letra puede no suponer nada o ser una mutación que genera un cáncer, por eso es importante saberlo.” - ejemplifica Alcalde.

Este descubrimiento tiene por tanto implicaciones en la salud. Conocer si la modificación de los genes puede conducir a una u otra enfermedad, puede ser útil para la prevención de problemas sanitarios, o para averiguar que tipo de mutaciones es posible que desarrollemos, así como si somos más propensos a padecer una enfermedad u otra. Esto ya ocurre en el caso de la mutación del gen BRCA 1. Para aquellas mujeres que portan esa mutación, tienen más riesgo de padecer cáncer de mama. La investigación de este gen permite anticipar la posibilidad de que mujeres jóvenes, que todavía no lo tienen, desarrollen este cáncer o ayudar a que no lo tengan, a través de medicina preventiva. Por añadido, es posible la modificación del gen de origen, para que el cáncer incipiente deje de serlo.

Como toda cosa buena, tienes sus aspecto negativos. “Todo avance científico hay que verlo con los límites de la ética, y por supuesto, que no sería ni mucho menos ético utilizar este conocimiento para manipular genes humanos en embriones, por ejemplo. Desde cosas tan absurdas como elegir el color de pelo de nuestro futuro hijo, hasta cosas un poco mas graves como hacer que no tenga varias enfermedades.” - asegura Jorge. Manipular la especie desde el punto de vista embrionario, no es ético. Además, en la información genética hay mucha información intima y debemos tener el derecho de saber quien la puede conocer. “Algunos han propuesto que las aseguradoras conozcan esta información, para que cobren más a aquellos que tienen un gen u otro.” - analiza el colaborador.

El paso a partir de ahora es terminar de completar ese puzzle, dado que faltan por ahora regiones de ADN desconocidas, aunque cuantas más piezas del puzzle tengas, más fácil es completar lo que queda.