Investigadores del Instituto de Investigación de Sant Pau han identificado una nueva forma genética del Alzheimer,que explica entre el 15% y el 20% de casos de la enfermedad.

El estudio, que publica 'Nature Medicine', muestra que casi todas las personas que tienen dos copias del gen APOE4 desarrollan signos biológicos de la enfermedad (acumulación de placas de beta-amiloide en el cerebro).

Se calcula que entre un 2% y un 3% de la población tiene esa variante del gen. Ahora bien, entre la biología de la enfermedad y los síntomas clínicos ocurren muchos años y eso abre oportunidades.

“Cuando tengamos intervenciones que prevengan o ralenticen la enfermedad, estas personas deben ser los primeros de la lista”

Es un momento esperanzador frente a la enfermedad de Alzheimer, el trastorno degenerativo de las células cerebrales que deteriora la memoria, el pensamiento y la conducta y que afecta a un 2% de la población mayor de 59 años, según la web Canal Salut.

La situación actual nada tiene que ver con la de hace una década, ya que, por primera vez, se puede cambiar el curso de esta enfermedad.

En una entrevista exclusiva con Cope Cataluña y Andorra, la presidenta de la Fundación Pasqual Maragall, Cristina Maragall, nos explica que se ha unido a diversas entidades del ámbito del Alzheimer en Cataluña para reclamar mediante una carta abierta por un acuerdo nacional con el Alzheimer y las demencias.

Más de 120,000 personas en Cataluña enfrentan diariamente los desafíos de las demencias, según lo expresado en una carta conjunta por ACE Alzheimer Center, la Asociación de Familiares de personas con Alzheimer y otras demencias de Barcelona (AFAB), Alzheimer Catalunya Fundació, Fundación Pasqual Maragall y Fundación Uszheimer.

Estas condiciones afectan aproximadamente a una de cada diez personas mayores de 65 años y a un tercio de las personas mayores de 85 en la región. Además, se destaca el considerable costo financiero asociado con el cuidado de quienes padecen Alzheimer, estimado en 37,000 euros por persona al año, con las familias asumiendo el 87% de esta carga económica.

Los recursos digitales y el desarrollo de biomarcadores en sangre dan muchas más posibilidades para el diagnóstico y seguimiento y en algunos países (aún no en Europa) se han aprobado los primeros tratamientos que ralentizan el curso de la enfermedad, con resultados “todavía modestos, pero muy robustos”, señala.

---

#EleccionesGenerales2023#Alzheimer23J ??
Es urgente situar al Alzheimer entre las prioridades de gobierno. En esta carta abierta a los candidatos, las entidades firmantes del #CompromisoAlzheimer explicamos porque. https://t.co/uiTMJWN54l

— Cristina Maragall (@crismaragall) July 11, 2023

---

En este contexto, se publica el artículo del equipo liderado por el doctor Fortea en la prestigiosa revista Nature Medicine. Según el estudio, más del 95% de las personas mayores de 65 años que tienen dos copias del gen APOE4 muestran características biológicas del Alzheimer en el cerebro o biomarcadores de la enfermedad en el líquido cefalorraquídeo y PET.

Este gen se conoce desde hace más de 30 años y se sabía que estaba asociado a un mayor riesgo de desarrollar el Alzheimer. El estudio postula ahora que tener ese gen duplicado desemboca en la biología de la enfermedad.

“Se trata de una reconceptualización bastante profunda de la enfermedad o del papel que juega la APOE44. Estamos diciendo que una persona con ese genotipo tiene más del 95% de probabilidades de desarrollar la biología del Alzheimer a los 60 o 65 años”

Esta reconceptualización es similar a la que propusieron hace unos años desde San Pablo al síndrome de Down

El hallazgo es relevante porque entre el 2% y el 3% de la población tiene esa variante del gen. Pero tener la biología de la enfermedad no es lo mismo que desarrollar síntomas.

“El Alzheimer es una enfermedad muy lenta, de años, de décadas. Desde que tienes las lesiones en el cerebro hasta que desarrollas la enfermedad pasan unos 20 años. Esto abre una ventana de intervención muy importante”, recalca Fortea.

¿Todas aquellas personas con la biología de la enfermedad acabarán desarrollándola?

Así, una de las grandes incógnitas es ahora determinar el riesgo real de los portadores de dos copias del gen APOE4 de desarrollar, no la biología de la enfermedad, sino los síntomas de esta demencia.

De hecho, como este gen está asociado a mayor riesgo cardiovascular, algunas personas mueren antes.

“Pensamos que el riesgo clínico de desarrollar la demencia está infraestimado. Para poder informar a las personas con este genotipo, debemos determinar claramente este riesgo”

El investigador de Sant Pau señala que también es necesario continuar desarrollando estudios y ensayos clínicos para prevenir o ralentizar el desarrollo de la enfermedad y, cuando se pueda intervenir en este ámbito, defiende los cribados poblacionales para identificar a las personas con esta variante.

Los investigadores utilizaron datos de 3.297 donantes de cerebro, incluyendo muestras de 273 homocigotos APOE4 del National Alzheimer's Coordinating Center (Estados Unidos) y datos clínicos y de biomarcadores de más de 10.000 personas, incluidos 519 homocigotos APOE4 de cinco grandes cohortes multic y Estados Unidos, entre ellas la Fundación Pasqual Maragall, de pacientes con biomarcadores del Alzheimer.